Поддержать команду Зеркала
Беларусы на войне
  1. Власти пересмотрели новые правила сканирования товаров на кассах, на которые массово жалуются продавцы и покупатели
  2. Пауза США в поставках оружия Украине укрепляет представление Владимира Путина о «теории победы» — ISW
  3. «Вясна»: Вышел на свободу бывший пресс-секретарь А1 Николай Бределев
  4. СМИ: чиновники ЕС удивились откровенности высказывания главы МИД Китая о войне в Украине. Вот что он сказал
  5. «Я не собираюсь годами тут бороться. Вижу решение в месяцах». Большое интервью «Зеркала» с Сергеем Тихановским
  6. «Эта цитата вырвана из контекста». Келлог опроверг слова Лукашенко
  7. Известны имена четырех политзаключенных женщин, которые вышли по помилованию к 9 мая
  8. Лукашенко много лет молчал об одном важном факте из своей биографии. Вот что нам удалось узнать
  9. Продаете продукты со своего огорода? Власти подготовили для вас налоговые изменения
  10. «Люди должны сами решить, остаться ли в стране или уехать». В демсилах прокомментировали очередное освобождение политзаключенных
  11. ВОЗ призвала резко повысить цены на три товара. Это поможет предотвратить 50 млн преждевременных смертей


/

Команда ученых из Детской больницы Филадельфии (CHOP) и Медицинской школы Перельмана при Пенсильванском университете (Penn), при поддержке Национального института здравоохранения США (NIH), впервые в мире успешно провела лечение младенца с редким и смертельно опасным генетическим заболеванием с помощью индивидуально разработанной генной терапии, пишет ScienceDaily.

Изображение носит иллюстративный характер. Фото: pixabay.com

Речь идет о дефиците карбамоилфосфатсинтетазы 1 (CPS1) — крайне редком нарушении обмена веществ, при котором печень не способна расщеплять продукты белкового обмена, что приводит к токсичному накоплению аммиака в организме. Это состояние может вызывать повреждение мозга, отек печени, кому и даже смерть.

Используя платформу CRISPR — передовую технологию редактирования генома, — исследователи скорректировали конкретную мутацию в клетках печени младенца. Лечение было направлено только на соматические клетки (не затрагивающие репродуктивную ДНК), что исключает передачу изменений потомству.

С момента постановки диагноза до начала терапии прошло всего шесть месяцев — это стало возможным благодаря универсальной и настраиваемой платформе генного редактирования, которая может быть адаптирована и для других редких заболеваний.

«Генное редактирование как платформа — это шаг в новую эру прецизионной медицины для сотен редких болезней. Важно действовать рано, быстро и индивидуально», — заявила доктор Джони Л. Руттер, директор Национального центра трансляционных наук (NCATS) при NIH.

Младенец получил первую низкую дозу терапии в возрасте шести месяцев, а затем более высокую. Уже вскоре наблюдалось улучшение: ребенок начал лучше усваивать белок, и врачи смогли снизить дозировки медикаментов, удерживающих уровень аммиака в пределах нормы. Даже при перенесенной простуде и кишечной инфекции, которые в таких случаях могут быть крайне опасны, состояние пациента оставалось стабильным.

«Мы изначально дали безопасную дозу и могли при необходимости повторить лечение. Когда малыш заболел, мы сильно волновались, но он быстро поправился — это было важным признаком эффективности терапии», — рассказала доктор Ребекка Аренс-Никлас из CHOP.

Исследование было представлено на конференции Американского общества генной и клеточной терапии, а также опубликовано в журнале The New England Journal of Medicine.